موی قرمز، چشمان آبی و دیگر جهش های ژنتیکی در انسان ها - وبلاگ شکوفه

به گزارش وبلاگ شکوفه، در هر گونه انسانی، آرایش ژنتیکی در میان یک جمعیت، یکنواخت است. ویژگی هایی که باعث تفاوت بین یک فرد با فرد دیگر می گردد، از تغییرات ژنوم برخاسته است. این تغییرات، جهش های ژنتیکی نامیده می شوند. این

مترجم: آناهیتا خاقانی

منبع:راسخون

در هر گونه انسانی، آرایش ژنتیکی در میان یک جمعیت، یکنواخت است. ویژگی هایی که باعث تفاوت بین یک فرد با فرد دیگر می گردد، از تغییرات ژنوم برخاسته است. این تغییرات، جهش های ژنتیکی نامیده می شوند. این جهش ها ممکن است بسته به ژنی که دستخوش تغییر قرار می گیرد دارای اثر مثبت یا منفی باشند. در این مقاله با انواع جهش و اثرات آن ها آشنا خواهیم شد.

شبیه و در عین حال منحصر به فرد!

در انسان ها، 9ر99 درصد از ژنوم در تمام افراد دقیقا یکسان است. تفاوت ها میان افراد بخاطر تغییرات تنها 1ر0 درصد از کل ژنوم رخ می دهد.

برای این که متوجه شوید جهش ژنتیکی چیست، باید ابتدا با مفهوم ژن ها آشنا شوید. یک ژن، یک واحد وراثتی است که شامل توالی هایی از DNA است که نشانی از مولکول های مختلف هستند که در نهایت به مشخص اندام و تنظیم تمام فرآیندهای مرتبط با آن یاری می نمایند. نزدیک به 30 هزار ژن در ژنوم انسانی وجود دارد. هر ژن از یک همبستگی چهار قطعه سازنده اصلی بازی DNA تشکیل شده است. آدنین یا A، گوانین یا G، تیمین یا T، سیتوزین یا C. این بازها به شکل ترکیبی گوناگونی حاضر می شوند و وظیفه آن ها کدگذاری تمامی مولکول هایی است که یک اندام را تشکیل می دهند و به عملکرد آن یاری می نمایند. هر گونه جایگزینی در توالی مجموعه ژنی می تواند یک جهش ژنی نامیده گردد. جایگزینی ممکن است به یک تغییر مطلوب یا یک تغییر نامطلوب منجر گردد. در بعضی موارد، علی رغم یک جهش ژنتیکی ممکن است هیچ تغییری مشاهده نگردد.

بعضی از شایع ترین جهش ها در انسان ها

رنگ مو

رنگ های مو مختلف

رنگ مو انسان یک صفت چند عاملی است که به طور کلی به تعامل بین رنگدانه ملانین و فئوملانین بستگی دارد. این رنگدانه ها برای اشکال مختلف ژن MC1R کدگذاری شده اند. بیان این ژن با این حال به وسیله بسیاری دیگر از ژن ها کنترل می گردد. ژن گیرنده ملانوکورتین 1 یا همان MC1R به شکل طبیعی اش، فئوملانین را ایجاد می نماید و آن را به ملانین تبدیل می نماید. در پدیده جهش، مقداری فئوملانین تجمع می یابد و به ملانین تبدیل نمی گردد.

فئوملانین مسئول ساخت رنگ هایی از نارنجی تا زرد است در حالی که ملانین مسئول رنگدانه های مشکی و قهوه ای و بعلاوه مشخص تیرگی رنگ مو می باشد. موی بلوند درصد بسیاری کمی از ملانین را دارا است در حالی که موی قهوه ای دارای درصد بسیاری زیادی از ملانین قهوه ای است. ملانین مشکی منجر به ایجاد موی مشکی می گردد. فئوملانین تاحدودی پایدارتر است و از این رو زمانی که اکسیده می گردد، بسیار آرام مورد تجزیه قرار می گیرد. زمانی که تحت تجزیه قرار می گیرد، رنگ آن از قرمز به نارنجی و سپس به زرد و در نهایت به سفید تغییر رنگ می یابد. واکنش های بین این رنگدانه ها و وجود آن ها در غلظت های گوناگون باعث به وجود آمدن رنگ های طبیعی مو مثل مشکی، قهوه ای، قرمز، بلوند و سفید می گردد.

مثال : موی قرمز

در خصوص رنگ موی قرمز، به دلیل عملکرد غیرطبیعی ژن MC1R، فئوملانین در فولیکول های مو تجمع می یابد و به ملانین تبدیل نمی گردد. طبیعت پایدار و قرمزگونه مولکول های فئوملانین منجر به رنگ موی قرمز حاصله می شوند. وراثت رنگ موی قرمز بستگی به رنگ موی والدین دارد. اگر هر دو والد دارای موی قرمز باشند، پس فرزند هم دارای موی قرمز خواهد بود. با این حال، در مواردی که یک والد دارای رنگ موی متفاوتی باشد، کپی ژن غیرجهش یافته از آن والد ممکن است اصلاح یا جبرانی برای کپی ژن جهش یافته ای از والد دیگر باشد که باعث می گردد فرزند موی قرمز داشته یا نداشته باشد.

رنگ چشم

رنگ چشم یک ویژگی فیزیکی از انسان ها است که به وسیله بیش از یک ژن، مشخص می گردد. تمامی انسان ها اساسا دارای چشمان قهوه ای هستند. جایی در امتداد این دوره از تکامل، رنگ های مختلف چشم به دلیل جهش ژنتیکی پدید آمده اند. از آن پس، این جهش ها نسل به نسل منتقل شده اند. تحقیقی در این زمینه منتشر شده است که بیان می دارد که نزدیک به 16 ژن ممکن است مسئول رنگ چشم باشند و شیوه ای که این ژن ها با یکدیگر واکنش می دهند، سایه رنگ مخصوص را مشخص می نمایند. با این حال، دو ژن اصلی که در این فرآیندها شرکت دارند عبارتند از OCA2 و HERC2 که بر روی کروموزوم 15 قرار دارند. ژن OCA2 مسئول ساخت ملانین که مولکولی است که ژن ها را بیان می نماید، است. فقدان این مولکول منجر به آلبینیسم می گردد. ژن HERC2 بیان ژن OCA2 را تنظیم می نماید. یک جهش ویژه در ژن HERC2 همراه با پلی مورفیسم های نوکلئوتیدی مجزا یا SNPs در ژن OCA2 باعث تکامل طیف وسیعی از رنگ های گوناگون در چشم انسان ها می گردد. در شرایط هتروکرومی که در آن دو چشم دارای رنگ های مختلف هستند، بعلاوه واکنش بین ژن های OCA2 و HERC2 دیده می گردد.

مثال: چشمان آبی

وجود چشمان آبی یک صفت مغلوب است. رنگ چشم مشکی یا قهوه ای معمولا نسبت به آن، غالب است. این تغییر به دلیل واکنش های ویژه بین ژن OCA2 و HERC2 می باشد. فرزند تنها در صورتی می تواند چشمانی آبی داشته باشد که والدینیش دارای رنگ چشم آبی باشند. اگر یکی از والدین دارای رنگ چشمی متفاوت باشد، آن رنگ معمولا در فرزند مشاهده می گردد. با این حال، گزارش های اندکی وجود داشتند که حاکی از این موضوع بودند که این صفت مغلوب در دودمان فامیلی از انتقال به نسل بعد وامانده باشد که این صفت اغلب در نسل های متناوب بدون در نظر گرفتن رنگ چشمان والدین، رخ می دهد.

کک و مک

در حالی که پیدایش کک و مک به عوامل ژنتیکی بستگی ندارد، فراوانی آن به دلیل جهش های ژنتیکی در ژن MC1R می باشد. ملانوسیت ها، سلول های تخصص یافته ای در پوست ما هستند که ملانین رنگدانه را ایجاد می نمایند. ملانین از چشم ما در برابر اشعه های مضر فرابنفش که از خورشید ساطع می شوند، محافظت می نماید. به طور کلی، ملانوسیت ها به طور مساوی در سراسر پوست صورت ما پراکنده شده اند که باعث می شوند به دلیل فراوری ملانین، پوست به رنگ قهوه ای مایل به زرد باشد. در افرادی با ژن MC1R جهش یافته، این ملانوسیت ها در دسته هایی در سراسر پوست حضور دارند و در مواجهه با نور خورشید باعث حضور کک و مک می شوند. از زمانی که ژن دچار جهش می گردد، ملانین فراوری شده، سایه ای از رنگ قرمز را نمایان می نماید.

شکاف چانه

این مورد هم یکی دیگر از مثال های صفات چن عاملی است. به علاه، این صفت نفوذ متغیری را آشکار می سازد که به بیان ساده یعنی این صفت از یک الگوی وراثتی محض پیروی نمی نماید. اگر یک والد دارای چانه شکافدار است، ممکن است فرزند این صفت را نمایان سازد و بعلاوه ممکن است آن را نمایان نسازد. این مورد به این خاطر است که این صفت لزوما به دلیل همجوشی ناقص استخوان فک طی دوران جنینی رخ می دهد. ژن های اصلاح نماینده ممکن است طی فرآیند فعال شوند و به یک اصلاح خطا منجر شوند و سبب شوند تا در فرزند فقدان شکاف دیده گردد. با این حال، اگر آن ژن ها فعال نباشند، این خطا، صحیح نشده باقی می ماند و جنین با چانه شکافدار به جهان می آید.

این مثال ها باعث می شوند تا فرد شناختی از طبیعت پیچیده جهش های ژنتیکی پیدا کند. در حالی که بیشتر جهش ها بدون ضرر و مسئول تنوع فیزیکی در بین گونه ها هستند، بعضی از آن ها منجر به تغییرات شرایط سلامتی در زندگی می شوند. محققان همچنان سخت مشغول کشف عملکرد هر ژن مخصوص و روابط بین آن ها هستند.

منبع: راسخون